很侥幸在这里跟各人分享各人早年很少打仗到的规模的大数据环境。着实生命科学的大数据还处在较量初始的阶段,不然国度也不会此刻才开始提出精准医学这样的观念。所谓精准医学想通过大数据模子精确猜测提防,本性化的给每小我私人提供康健办理方案的项目。
性能强盛的人脑
作为生命科学来提及首是要熟悉本身,这是方才归天的纳什,诺贝尔奖得到者,这个图片讲的是他到五角大楼内里去帮五角大楼破解苏联暗码,功效他看着满墙数字跳动的时辰很天然的圈定几个数字,把苏联打算进入美国的经纬度所谓的暗码数字圈了出来,辅佐五角大楼解体苏联的袭击。
从这个例子我们应该看到着实我们每小我私人的大脑都长短常强的大数据处理赏罚呆板,接下去我或许讲一下我们大脑为什么会这么强,大脑的处理赏罚手段有多强。我们大脑只有140亿个脑细胞,从出生到衰亡根基是不会变的。为什么从出生到衰亡我们的常识是纷歧样的,就是由于脑细胞会成立突出的毗连,这小我私人越智慧突出的毗连就越伟大。
二是大脑的能耗出格低,只有20瓦,各人在冒死思索的时辰脑筋会发烧,不会像CPU一样热的过高烧起来。
我们做一项比拟,我们把大脑跟英特尔刚出的e7的CPU比拟,这样一个CPU或许有56亿个,能耗要105瓦,我们大脑在能耗上面跟CPU比拟处理赏罚手段和能耗比,比此刻的呆板强许多。
从生平进程来看,人的生平或许能存储100PB的存储量,是美国600个国度图书馆的量,加起来是140PB,正凡人是能存储140个PB。这是什么观念?好比说因特网上全部的音乐加起来就是10个P阁下。大脑的集散手段也出格强,一天能处理赏罚86G的信息,假如把处理赏罚手段换算成超算的计较速率,大脑的计较速率在3.5EFlops,此刻超等计较机远远没有到达。
此刻最快的天河2号持续五年拿到了天下超算排名第一的计较机研究,可见大脑的计较手段相等可以。其它一个例子,我们眼睛的判别率或许是5.7万万像素,人的眼睛到这么高的判别率,但人的大脑还能及时处理赏罚这些图片,以每秒25帧的数据处理赏罚,大脑的数据手段长短常强的。
我们先熟悉一下本身的大脑还长短常强盛的,在某个专业规模跟计较机规模比照旧有不敷,但整体较量计较机是很难逾越人的大脑的。
人体大数据
我们说到大数据有两层寄义,有的大数据是数目上面的,有的大数据是数据巨细上面。我们再来熟悉一下我们本身身材其余部位的大数据的环境,人类的基因是30亿个碱基,整个身材或许是100万亿个细胞,同时在我们的肠道里有一万万亿个细菌,肠道是我们的外情形,不要觉得是我们的底细况,我们的糊口是表里彼此浸染的功效。
假如把跟康健全部相干的数据汇总在一些,看看有哪些范例,要使遗传信息有成果的话,把基因组信息翻译成RA,再翻译成卵白,同时基因组还跟情形有必然的彼此浸染,这个彼此浸染是通过这里的表观组学来实现的。我们体内尚有许多小分子,我们这里说的叫Metabolome,Microbiome是我适才提到的一万万亿数目的细菌,这些遗传身分跟我们的情形有彼此相关。
同时此刻可穿着的装备出格风行,一般糊口中的心电、血糖、心率都可以通过可穿着装备记录下来,这也跟一般康健有很大的相关。跟神奇的是,各人不要觉得交际收集跟身材不要紧,着实交际收集跟我们内涵基因也是有必然的相关的,但跟着研究的成长这种相关也许会越来越强。
情形对人的影响
接下去把每个范例睁开,起首讲情形,每小我私人的康健一出生50%康健的环境就已经抉择了,由你内涵遗传的物质抉择,DNA抉择了你接下去的糊口是什么样的环境,其它50%就是我们适才说的外在的情形,会对我们的康健糊口发生必然的影响,这个占50%的样子。
这个是表观组学,这个首要回响了情形跟内涵DNA彼此浸染的环境。在我们三十亿的碱基内里只有2%的碱基是表达基因的,其它98%在科学内里叫做垃圾基因,不管是2%的基因照旧98%的垃圾基因内里都有一些“短创”,这个短创对基因组的成果起到调控浸染。科学研究表白,在三十亿碱基内里我们发明白28890个,这个在有成果的2%的部门里或许有56%的基因成果是受它节制的。
要把基因组情形和人的相关成立起来的话,着实要在差异的情形里测表观组的环境,一小我私人必要2个T的数据来存储。
再就是宏基因组,我们有1TB细菌在我们体内,这些细菌或许有两公斤,这些细菌对我们糊口起到很是大的影响可能抉择性浸染。
这是两只老鼠,这是中科院上海生命科学研究院赵力群传授的研究成就,他养的两只老鼠,一只养的出格胖,一只出格瘦,他做了一个尝试,把出格胖的老鼠的粪便做成作育液喂给瘦的老鼠,功效瘦的老鼠变得很是胖,反过来也是。表白人的肠道里的细菌跟人的饮食风俗有出格大的相关。
一小我私人喜好吃什么,着实不是你喜好吃什么,是你肠道内里的细菌喜好吃什么。这是一个很好的财富,可以或许把这个题目真正办理清晰,这是一个很是大的财富。
前段时刻华大基因刚发明白糖尿病跟宏基因组之间的相关,还跟人的血压,乃至跟癌症尚有相关,能发生抗癌的基因,细菌能发生抗癌的身分辅佐人类抵挡癌症。
各人到医院搜查的时辰城市查血通例,可是各人很少打仗到较量专的一些,好比说氨基酸、维他命和激素,氨基酸、维他命和激素和人的情感、康健状况有很大相关,你照旧要时不时看一下人体里的小分子,就是分子量在1000以下的这些分子在你体内漫衍的环境。
早年我们很乐观的以为人的基因组里人有25000个基因组,其后跟着研究发明没有那么多,只有19000个,这是很悲催的,水稻的基因有3000个,着实高档的生物有其它一种基因的发生可能进入了其它一个形态。假如我们要测一小我私人的基因组一样平常会测上三十遍,才气或许把一小我私人的基因组的环境摸清晰,三十遍这就必要100GB的数据,假如要测一百万人的话光数据就必要100TB。
这是转录组,在19000个基因里80%的基因也许有多种形态,一段基因组转录出来往后有许多的酶切成差异的片断再毗连起来,基因组有差异的方法,把这个情势算上去的话人或许有60000个基因,对付一个高档生物来说还算可以。
从转录组到真正利用成果的时辰要放大成卵白,从6000个转录组RNA里提取几多卵白,或许是二十到两百万之间,可见卵白的形态比RNA更伟大,由于有许多差异的折叠情势,差异的折叠情势空间是纷歧样的,卵白的数目就会显得出格多。
6788是中国人在卵白基因组里包袱的肝脏卵白的项目环境,发明人的肝脏内里或许有6788个卵白种类,并且这内里或许有一千种是新的。
适才说到了这么多小分子,他们是怎么彼此浸染的,我们有这样一个小分子基因收集的数据库,记录了三千个物种基因彼此浸染的环境。这三千个物种内里基因的数目或许是1.2万万个基因,1.2万万个基因形成了彼此浸染的这种或许是28万。
这就记录了我们一般糊口全部的风俗,好比说你吃米饭,米饭在你身材里怎么消化、怎么接收,怎么转化成糖源,全部这个进程都是通过基因收集来描写的,我们此刻也只有28万个收集,要比我们想象的少许多,虽然这个数据库照旧要不绝地蕴蓄才气说清晰身材是怎么样的利用成果的。
基因造成的人群差别
我们再说一下人之间的差别,任何两小我私人之间假如没有基原形关的话,它的差别只有0.5,也就是说两小我私人之间或许有150兆阁下的基因组序列是纷歧样的,可是假如我们只看上下两代之间的差别,这个差别就是60-100DNA序列多肽性的纷歧样,这也能表明说为什么相似度更高一点。
这些差别从一般相貌和动作举动就能看出来,一般糊口中常常看到单眼皮、双眼皮,有些人的舌头是可以卷的,有些不能卷,尚有光头,男士的光头很洪流平上跟基因是有相关的,其它尚有喝酒脸不酡颜,这跟基因有很大相关,有些人喝一点点就酡颜,有些人喝许多都不酡颜。
我们再看一下人和其余物种,我们跟植物只有17%阁下的基因组相似,跟我们很近的猩猩只有96%相似。
此刻研究表白最大的基因,一个细胞内里有670Gb组碱基对,就是人的两百多倍了,这个基因组照旧很大。为什么我们很体谅基因组的巨细?
各人对这个基因组轻微相识的话知道我们从做基因组测序来说,要把一个基因组测完备着实是很不轻易的,像人的基因组是把人的基因组切成或许一个KB这样的片断,一段段测完之后拼起来,我们此刻看到人的基因组着实是1K阁下的序列拼起来的。此刻拼的人的基因组是3G,人的内存或许是500G,一台呆板要有500G的内存才气把3个G的基因组拼起来,那要拼600多G的基因组必要什么计较呆板呢?
这是一个很大的挑衅,我们照旧较量体谅基因组的巨细的。同时基因组里尚有许多风趣的对象,AP+ALE 往后也很风趣,偶然辰测出来你不知道在那边,没有证据表白必然要放在一个处所。
举个例子,假如要把天下上全部的DNA网络起来有多重,它或许有500亿吨的重量,假如要把它装在集装箱里着实必要十亿个集装箱,把500亿吨的DNA处理赏罚一遍的话必要10的21次方超等计较机,这着实是一个天文数字,各人很难想象,假如我们要建这么大的模子应该怎么处理赏罚。
我们再来看看医学方面,我们到医院拍一张3D核磁共振体或许必要150兆的空间,假如是3D的CT,一个功效就是一个G,虽然胸透的数据和X光透视的数据相对小一点。
我们做一个统计,假如把三甲院士抽选,在美国相对还行的医院做一个统计一年或许有3600万个病人到医院看病,这些病人每年在医院里发生的数据或许是600个TB,并且这些数据还出格伟大。
有照片的数据、有病例的数据,乃至偶然刻纬度的数据,这些数据照旧挺伟大,80%的数据着实长短布局化的,每个医院内里的数据在每年以20%-40%的增添率增添,这个数据一点都不比基因组数据小,假若有适才说的精准模子的话,它表白了你基因和外界情形彼此浸染的功效是什么,以是你必然要把这个参数思量进去,这些数据也是整合到这个模子里做计较的。
我们或许能知道我们此刻通过传感器,记录也好、监控也好身材上的这部门数据,好比身材的坐姿、消化环境、呼吸的环境,尚有意脏监护,这些数据今朝都有很好的监护,这些数据也是必要整合到精准医学的体系内里。
最后一个是交际/婚姻基因,美国的一个测试,找了一堆很好的伴侣测他们的基因,发明好伴侣之间1%之间的基因相像,可是古代有酒肉伴侣和异性相吸这样的成语,有跟喝酒有关的基因,这个基因越强你也许越喜好酗酒,酒肉伴侣这个词就可以通过这个基因来浮现,尚有跟荷尔蒙、情绪有关的。乃至有科学家发明婚姻也与基因有相关,这个基因越向下这两小我私人越倾向于在一路。
假如把全部数据整合起来,假如把一小我私人生平康健相干的数据整合一路必要多大,基因必要一个DB,转录组是0.7TB,表观组是2TB,宏观基因组是3TB。假如要做一百万人的数据或许必要10EB,像阿里,百度数据量级也差不多是这个级别了。可是做这样一个项目必要这么大的存储空间。
为什么要做精准医学
就是但愿本身活的更长,理论上讲每小我私人假如糊口的前提很是安稳、很是好的话,自己基因没有什么缺陷,每小我私人或许能活150岁,这是在抱负前提下面。但现实环境并不是这样,有15%的家庭是有不孕不育的题目,在出生的婴儿里或许5.6%有出生缺陷,有出生缺陷的婴儿着实是活不了太长的,或许活到二十岁阁下。
对付青年们来说尚有很重要的疾病会影响他的康健状况,好比说代谢病、癌症、熏生病,对付二十岁到五十岁之间的青年人这些疾病是他们首要疾病的威胁。对付中年人,他们的代谢病或许有30%的染病率,心血管疾病和癌症是中年人首要的生命杀手。晚年人,心血管疾病的危害是出格大的,反而是癌症和晚年病还好。
从这个曲线上看,1就代表了你出生的时辰假若有很大缺陷的话必定活不了太久,可是2和3恩都代表了此刻大部门人的糊口环境,你刚开始的时辰很康健,到中晚年的时辰会产生各类百般的疾病的题目,有一些疾病可以治,有一些疾病治不了的立即挂掉,假如能治一样平常也是苟延残喘维持一段时刻,维持不了太久,到必然水平往后也就不可了。
较量抱负的环境,我们能做到的也许是4,你出生的时辰照旧很康健的,一旦发明你的康健到不康健转移的进程的时辰,假如我们有很好的猜测的模子,我们着实是完全可以通过一系列的过问本领把本身的康健状况从不康健和转化的状态拉返来从头再往下走,就有一个很好的监控提防的系统。
在5.6%的出生缺陷了跟遗传有关的只占30%,但这30%也是很可观的,这些数字是我们中国或许一年有缺陷的生齿的环境。此刻各人常常听到猝死和癌症的增添,增添率都是很可骇的,癌症一年的增添率在30%到40%,在中国这个是出格严峻的,五十几万猝死的人群内里或许有15%-25%跟你的DNA是有关的。
假如这些人可以或许提早的把本身的DNA或本身相干的基因搜查一遍的话着实完全可以停止,由于一旦发明这些人有相干的基因突变的话就可以告诫你本身,以是你不要做太强烈的行为、不要熬夜,有一些糊口的状况是可以调理完全停止,通过有用本领可以或许停止猝死的产生。
尚有癌症,大部门的癌症像此刻的乳腺癌10%-15%跟基因有关,以是女性同胞们确实是可以通过检测你相干的乳腺癌基因来提早提防乳腺癌可能卵巢癌的产生,尚有直肠癌和肺癌,肺癌10%和你的基因有关。假如你真的把康健数据做一个记录的话,着实是可以通过一般糊口调理很轻易停止这些严峻的效果。
尚有我们说的有数病,霍金是得了渐冻症,发病率千分之0.6到1。假如我们完全想成立这样一个康健的模子,我们的样板量要足够匀称、足够大,以是才气抽样到全部范例的数据,我们认为在一百万的时辰也许把常见的常见病或伟大的遗传疾病包围住,能很好的成立这样一个模子来猜测和提防。
接下去给各人先容几个贸易化的各人可以体验的产物,最闻名的是23andMe,此刻已经蕴蓄了或许80万个DNA的序列,我本身也有23andMe的功效。早年我出格不喜好吃香菜,有一次23andMe给我发了一个邮件说发明你基因里有这个题目,这个题目的基因是不喜好吃香菜的,我就想这个照旧很精确的。
23andMe其它一个很重要的例子,它是作这个规模大数变现的第一个公司,它跟罗氏(音)相助,罗氏用它洗濯完的数据,给它一万万美金,假如相助的好罗氏仿佛还要给他们五万万美金。这是一个例子。
第二个例子是华大内部用的小的软件,但愿把我们一般糊口记录下来,往后可以跟你的基因组数据对一下,请私家大夫也好、遗传咨询师也好,请他们帮你看一下这个对象,给你拟定糊口的纪律性的方案。
在这个App上可以通过扫二维码获取,内里有可穿着装备的整合,尚有你的行为环境、一般隐私可以记录。华大做了一些检测,我们做了代谢组和基因的检测数据都可以在这个App里看到。这个App我们没有大的推广,也是在做一个尝试性的对象,各人有乐趣可以下载,假如各人对本身的康健足够体谅的话着实必要把稳本身一般的糊口的数据,这样你好知道本身此后会有什么样的状况。
第三个例子是陈钢他们公司做的,也是海内涵这个规模里做的较量乐成的贸易化的例子。由于我本人较量喜畛厮动,常常跑一个马拉松,但我发明跑到10公里的时辰常常抽筋,我认为这个工作出格稀疏,把我的基因数据导到他们的体系里看我的行为相干的基因是什么环境,功效发明有些原理,在我的功效里我的发作力还行,在短程的速率能跑到每小时十公里,可是我的耐力出格差,我没法做到很持久的行为,也许或许能表明我跑步的环境。
其它一个我很自得的是规复手段,赛马拉松的人要三四天才气规复,我或许第二天就能跑、能跳,基因的功效相对来嗣魅照旧有必然的帮助浸染。尚有饮食跟行为对减肥的影响,这也是较量风趣的。
我跟我妻子常常比力,我发明我只要轻微一坚贞体重立即减下来可能轻微加一点行为量就立即减下来,我妻子就不可,基因照旧回响了这样一些例子,各人有乐趣照旧可以看一下,好比你喜畛厮动可以去看一下你行为的环境什么样子,对各人的糊口照旧有些辅佐的。
第四个例子是喝酒,此刻各人应酬出格多,但各人对酒精和乙醇对身材的危险都是不知道的,这是我们近期测试的一个小的应用,测出你或许喝酒的手段怎么样,还可以汇报你毕竟对你的危险是什么样的。
假如酒精对你的危险不大的话无所谓,假如对你的危险很大的话就应该留意不可以或许喝酒,出格是肝脏的侵害,同时我认为这个可以作为挡酒的来由,假如你喝酒手段差可以把这个拿出来,基因声名白这一点,可以作为挡酒的捏词。
最后这个例子是在海外,它可以给你一个盒子,你把你擦皮肤的棉签寄已往,它就可以把你的菌群测一下,只能测厚壁菌、拟杆菌、变形菌这几种。
我们为什么要网络这些数据,是不是全部这些工作华多半可以做?不是的,我们其拭魅照旧要连系社会上全部的公司和小我私人,来成立一个完备的生态体系,这样我们才有也许网络到这么多的数据建一个康健的模子。或许把假想写了一下,但愿把数据、信息和常识通过API的情势整合到差异的四个条理,让全部人在上面开拓本身感乐趣的康健应用来指导各人的康健糊口。
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